4Bases
4bases es una empresa biotecnológica suiza (con sede en Manno, fundada en 2013) dedicada al desarrollo, producción y comercialización de kits reactivos de secuenciación genómica y soluciones de análisis de datos para medicina de precisión e investigación genética.
Sus productos principales son kits de secuenciación basados en NGS (secuenciación de próxima generación), software de análisis genómico y protocolos utilizados para identificar mutaciones hereditarias, predisposiciones al cáncer y otros cambios genéticos relevantes.
Los kits de 4bases son compatibles con las tecnologías de secuenciación de Oxford Nanopore, lo que permite su uso con dispositivos como MinION, GridION o PromethION para análisis rápidos y flexibles en genética humana y cáncer.
PRODUCTOS
El panel 4bases BRaCA es un kit basado en amplicones para la identificación rápida y rentable de variaciones germinales y somáticas (SNV, indels, CNV) en cánceres relacionados con BRCA.
Permite la identificación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
El kit está validado para el análisis de ADN extraído de muestras de sangre y tejido (frescas, congeladas o FFPE). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
4bases HEVA pro es un kit para análisis genómico en oncología, diseñado para la identificación de mutaciones en genes asociados con el cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC), el síndrome de Lynch (HNPCC), la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y otros síndromes tumorales hereditarios.
HEVA pro incluye genes implicados en la reparación por recombinación homóloga (HRR), la reparación de errores de apareamiento (MMR) y otras vías clave en la predisposición al cáncer, como genes supresores de tumores, genes raros asociados a síndromes y oncogenes con relevancia terapéutica.
Ideal para la caracterización de variantes hereditarias y somáticas en enfermedades relacionadas con el cáncer, lo que facilita la estratificación del riesgo y la selección de medicamentos.
El kit está desarrollado para el análisis de línea germinal y somática (SNV, CNV) de ADN extraído de muestras de sangre y tejidos cancerosos (frescos, congelados o FFPE). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
El panel 4bases BENKit es un kit de análisis in vitro de células madre basado en amplicones, diseñado para permitir un análisis exhaustivo que perfila las zonas críticas relevantes para la selección de planes personalizados en cáncer colorrectal metastásico y carcinoma de pulmón de células no pequeñas.
Estas mutaciones clave se encuentran en los siguientes genes: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR y PIK3CA, impulsores y biomarcadores reconocidos en oncología de precisión.
El kit está validado para el análisis somático (SNP, indeles) de ADN extraído de tejidos cancerosos (frescos, congelados o FFPE). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
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Fusion Pro es un kit de investigación diseñado específicamente para la detección de fusiones génicas clínicamente relevantes y alteraciones transcriptómicas asociadas al cáncer.
Los eventos de fusión se originan a partir de reordenamientos genómicos estructurales que yuxtaponen regiones codificantes de dos genes previamente independientes. Estas alteraciones son muy prevalentes en sarcomas y neoplasias hematológicas, y se reconocen cada vez más en una amplia gama de tumores sólidos.
Fusion Pro se dirige a las fusiones que involucran tirosina quinasas, remodeladores de cromatina y factores de transcripción, impulsores oncogénicos clave que pueden conducir a la activación de vías constitutivas y la progresión tumoral. Al centrarse en transcripciones de fusión clínicamente viables, el panel permite:
• Identificación precisa de dianas de atención,
• Detección de biomarcadores de valor pronóstico y de selección,
• Resolución a nivel de transcripción de la oncogénesis impulsada por fusión,
• Minimización de la detección de artefactos o fusiones no relevantes.
El ensayo está validado para el análisis basado en ARN somático, incluyendo SNV, indels y transcripciones de fusión, de múltiples tipos de muestras: sangre completa, tejido fresco o congelado y muestras FFPE.
Esto convierte a Fusion Pro en una herramienta esencial para la investigación oncológica de precisión, apoyando las investigaciones en la toma de decisiones pronósticas y terapéuticas. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
4bases HRD pro es un kit para la identificación de mutaciones en genes relacionados con la vía de recombinación y reparación homóloga (HRR).
HRD pro permite la detección de variantes asociadas con la deficiencia de recombinación homóloga (HRD), un mecanismo clave que impulsa la inestabilidad genómica en el cáncer. La HRD conduce a vías de reparación del ADN propensas a errores, lo que aumenta la susceptibilidad a los inhibidores de PARP y a la quimioterapia basada en platino.
El kit está validado para el análisis de línea germinal y somático (SNV, indels, CNV, CNA, puntuación HRD) de ADN extraído de muestras de sangre y tejidos cancerosos (frescos, congelados o FFPE). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
PanCancer Pro es un kit con certificación , diseñado para la elaboración integral de perfiles moleculares de variantes clínicamente relevantes implicadas en la aparición, progresión y respuesta de tumores sólidos.
El panel se centra en una selección de genes con funciones establecidas en la tumorigénesis, la respuesta al tratamiento, el pronóstico y los síndromes de cáncer hereditario. Al centrarse en mutaciones accionables y aplicar un diseño optimizado, garantiza una alta sensibilidad y especificidad, a la vez que minimiza el efecto de fondo de alteraciones no accionables.
Este enfoque proporciona a oncólogos y genetistas información sólida y clínicamente significativa, facilitando:
• Determinación precisa del plan individual,
• Estratificación pronóstica refinada,
• Evaluación precisa del riesgo de cáncer hereditario,
• Interpretación optimizada con reducción de ruido.
PanCancer Pro ofrece así la máxima utilidad clínica sin complejidad innecesaria, lo que lo convierte en una herramienta fiable de apoyo a la toma de decisiones en diversos flujos de trabajo oncológicos. El kit está validado para el análisis de línea germinal y somático (SNP, indeles, CNV) de ADN extraído de muestras de sangre o tejidos corporales (frescas, congeladas, FFPE).
Pancancer pro permite detectar variantes asociadas a 88 genes. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
HEMATO pro es un kit diseñado para el análisis de variantes genómicas complejas asociadas con enfermedades linfoides y mieloides.
El kit está validado para el análisis de línea germinal y somática (SNV, indels, CNV e ITD) de ADN extraído de muestras de sangre.
HEMATO pro es un kit para el análisis de 146 genes relevantes frecuentemente mutados en neoplasias hematológicas.
Estos genes se pueden clasificar en dos grupos principales: genes asociados a mieloides y genes asociados a linfoides.
La identificación de mutaciones genéticas recurrentes ha transformado los enfoques clínicos, ha perfeccionado la estratificación pronóstica y ha permitido intervenciones estratégicas específicas. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
El panel CFTR de 4 bases es una solución de análisis in vitro de la enfermedad de Crohn basada en amplicones para la identificación rápida y rentable de variaciones germinales conocidas y nuevas (CNV, SNP, indeles, repeticiones de poli-T y TG) en el gen CFTR.
Permite la identificación de las mutaciones causales más comunes y conocidas del gen CFTR, así como de nuevas variantes exónicas e intrónicas profundas, mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
El kit está validado para el análisis de ADN extraído de sangre (también de gotas de sangre seca). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
El panel 4bases FH es un ensayo basado en amplicones para la detección rápida y rentable de variantes germinales conocidas y nuevas asociadas con la hipercolesterolemia familiar.
Se dirige a 9 genes relevantes e incluye el análisis de SNP relacionados con el riesgo poligénico y la respuesta a las estatinas mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
El kit está validado para su uso con ADN extraído de muestras de sangre. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
Pendiente por actualización de página web Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
El panel THALASSEMIA es un kit basado en amplicones , diseñado para la detección eficiente de las variantes más comunes asociadas con la a- y la b-talasemia en un único flujo de trabajo. Se dirige a los genes HBA1, HBA2 y HBB y permite la identificación de SNV, pequeñas indeles y grandes CNV que abarcan exones mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
El kit está validado para su uso con ADN extraído de muestras de sangre. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
4bases CARDIO pro es un kit de captura de diseñado para la caracterización genética integral de enfermedades cardiovasculares familiares.
Incluye 232 genes seleccionados (regiones codificantes + 100 pb de relleno) vinculados a miocardiopatías, canalopatías, cardiopatías raras y síndromes aneurismáticos hereditarios, siguiendo las directrices clínicas actuales (p. ej., ClinGen), con cobertura opcional de genes mitocondriales (ref. MitoMap).
El kit permite la detección de SNV y CNV mediante secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de muestras de ADN germinal (sangre o tejidos). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
4bases ClinEX pro es un kit diseñado para detectar factores genéticos responsables de enfermedades no atribuibles a patologías conocidas, enfermedades genéticamente heterogéneas y cuadros sindrómicos complejos.
El kit se centra en más de 10.000 genes descritos en OMIM como relacionados con patologías conocidas, con cobertura opcional de genes mitocondriales (ref. MitoMap), además de unos 130 puntos calientes, SNP y regiones intrónicas profundas correlacionadas con enfermedades hereditarias conocidas.
El kit permite la detección de SNV y CNV mediante secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de muestras de ADN de línea germinal (sangre o tejidos). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
Neoscreen pro es un kit para la investigación que permite el cribado de genes clínicamente significativos, incluyendo genes relacionados con enfermedades hereditarias, en recién nacidos.
Neoscreen pro es un panel avanzado basado en NGS, diseñado para la detección temprana de enfermedades genéticas en recién nacidos, ofreciendo información sobre más de 400 genes asociados con trastornos hereditarios. El panel se centra en enfermedades cuya detección y tratamiento tempranos mejoran el pronóstico y la calidad de vida.
Esta solución integral facilita la identificación de enfermedades metabólicas, inmunodeficiencias primarias, hemoglobinopatías y trastornos hematológicos, trastornos endocrinos, enfermedades neuromusculares y otros síndromes genéticos, así como enfermedades raras.
La detección temprana mediante cribado genómico permite una intervención oportuna, un plan de medicina personalizado y mejores resultados a largo plazo. Gracias a su amplia cobertura genética y alta sensibilidad analítica, Neoscreen pro es una herramienta potente en la transición hacia la intervención temprana.
El kit está validado para el análisis de línea germinal (SNP, indels, CNV) de ADN extraído de sangre o tejidos corporales (frescos o congelados) o muestras de DBS. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
4bases NEPHRO pro es una solución genética integral diseñada para apoyar la detección de enfermedades renales hereditarias. Está específicamente desarrollado para la evaluación de síndromes nefróticos, enfermedades renales quísticas, disfunciones tubulares y glomerulares, y para la evaluación genética en trasplantes renales, lo que permite la detección de una amplia gama de variantes genéticas clínicamente relevantes.
Al identificar variantes patogénicas en individuos afectados, familiares en riesgo o candidatos a trasplante, el kit Nephro pro facilita la detección precoz, medicina personalizada, la estratificación del riesgo de trasplante y el asesoramiento genético.
El kit está validado para el análisis de línea germinal (SNP, indels, CNV) de ADN extraído de muestras de sangre o tejidos corporales (frescas, congeladas, etc.). Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
4bases RIDS Pro es un kit , un panel de captura de alta resolución basado en NGS, diseñado para investigar las variaciones genéticas implicadas en las vías inmunitarias y apoyar la medicina personalizada. RIDS Pro permite la detección de variantes de la línea germinal en vías clave de señalización inmunitaria: señalización de citocinas, vías de interferón, activación inmunitaria innata, puntos de control inmunitario y procesamiento y presentación de antígenos.
Al integrar RIDS Pro en los procesos de trabajo de trasplantes y enfermedades infecciosas, los profesionales clínicos obtienen información crucial sobre el panorama inmunogenético. Esto facilita planes de atención personalizados, una gestión proactiva de riesgos y, en última instancia, contribuye a mejores resultados en la prevención de enfermedades infecciosas.
Validado para el análisis de la línea germinal (SNP, indeles, CNV) de ADN extraído de muestras de sangre o tejido. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
WES pro es un dispositivo médico de detección in vitro para la fragmentación enzimática, la preparación de bibliotecas, el enriquecimiento de dianas y la captura dirigida de las regiones codificantes de más de 22.000 genes del genoma humano (más del 99 % de los genes codificantes de proteínas), con cobertura opcional de genes mitocondriales (ref. MitoMap).
El kit permite preparar bibliotecas de exomas compatibles con la secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de muestras de ADN de línea germinal (sangre o tejidos).
WES Pro garantiza los más altos estándares de calidad para la preparación de bibliotecas enriquecidas con exomas en el flujo de trabajo de laboratorio. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
4bases WholEX pro es un kit de captura de diseñado para el análisis de alta resolución del exoma humano en entornos clínicos y de investigación.
Se centra en las regiones codificantes de más de 22.000 genes, abarcando más del 99 % de las secuencias codificantes de proteínas conocidas, con la opción de incluir genes mitocondriales basados en referencias de MitoMap. Esta amplia cobertura facilita la investigación de una amplia gama de trastornos genéticos, tanto comunes como raros.
El kit permite la detección simultánea de variantes de un solo nucleótido (SNV) y variaciones en el número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de ADN germinal extraído de sangre o muestras de tejido fresco/congelado. Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
Pendiente por actualización de página web Compatible con Oxford Nanopore Technologies.
Oxford Nanopore MICROBIOME PLUS panel LONG
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Oxford Nanopore MICROBIOME WGS
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InnoGraft es la plataforma de cfDNA de 4bases para la monitorización longitudinal de receptores de trasplantes de órganos sólidos. A partir de una sola muestra de plasma, cuantifica el ADN libre de células derivado del donante (dd-cfDNA), lo que proporciona información rápida y precisa sobre la integridad del injerto, sin los riesgos ni los costes de una biopsia.